Tekrarlayan Ateş Nedir? Belirtileri Ve Tedavisi

Sizler için Tekrarlayan ateş rahatsızlığı hakkında bilgilendirmek amaçlı bir yazı hazırladık. Tekrarlayan ateşin nedenleri nelerdir , tekrarlayan ateşin belirtileri nelerdir, tekrarlayan ateş nasıl tedavi edilir sorularına cevap aradık. Şimdiden iyi okumalar.

Tekrarlanan Ateş

Yazımıza başlamadan önce tekrarlayan Ateş rahatsızlığı ülkemizde nadir görülen bir rahatsızlık olduğunu belirtelim, Bu rahatsızlık dış faktörlerin belirleyiciliğinde oluşur ve gelişir, Özellikle bit ve kenelerle insanlara geçebilen bir spiroket hastalığıdır. Genellikle tropikal bölgelerde rastlanır . Tedavi görmeyen vakalarda ölüm oranı yüzde 40, tedavi edilen vakalarda ise yüzde 5 oranındadır.Kuluçka devresi: 5-7 gün.

Tekrarlayan Ateş Belirtileri 

Herhangi bir akut hastalık başlangıcı gibi belirtiler gösterir.Ateş, ilk nöbette 4-5 saat sürdükten sonra düşer ve 2-3 gün sonra yeniden yükselir. Böylece değişken bir ateş tablosu kimi zaman 10 gün kadar sürebilir. Tekrarlayan ateş nöbetleri bir krizle sonlanır. Nöbetten sonra hastalık geçer. Hastalığa yakalanan organlar olarak beyin, karaciğer ve dalak sayılabilir. Kalp zarı ve damarlar da etkilenir. Sinirsel yan etkiler de görülebilir. Sarılık, taşikardi, hipotansiyon, kalp yetmezliği ve karaciğer yıkımına da rastlanabilir.

Tekrarlayan Ateş Tedavisi 

Dinlenme, kalori ve vitamin yönünden zengin gıdalar verilmeli ve diğer bulaşıcı hastalıklara uygulanan ilaç tedavisi uygulanmalıdır. Miyokardite bağlı hipotansiyon ve kalp yetmezliği durumlarına karşı çok dikkatli olmalıdır. Kılcal damarların deri altına kanaması olasılığına karşı (trombosit azlığı) aspirin ve salisilatlar kullanılmamalıdır. 

Çok ender yan etki olarak dalak yırtılması görülebilir. Bu durumun da dikkate alınması gereklidir. Belirtilere göre tedavinin yanı sıra bir de hastalığa özgü tedavi uygulaması vardır. Spiroketlerin antibiyotiklerle yok edilmesi sırasında daima ters bir tepki görülebileceğinden daha zayıf antibiyotiklerin kullanılması yeğlenmelidir.

Bitlerle geçen tipi, penisiline duyarlı olduğu halde, kenelerle bulaşan tipi, penisiline karşı duyarsız olabilir.

Önemli Bilgi :Bu hastalıkla ilgili olarak son zamanlarda yapılan bilimsel araştırmalar, tekrarlayan ateşle seyreden bazı nadir hastalıkların genetik bir bozukluğa bağlı olduğunu göstermiştir. Bunların bir çoğunda ailenin diğer bireylerinde de tekrarlayan ateş olabilmektedir. 

Konumuzun bu noktasına gelmişken sizlere genetik bozukluğun ve oluşturduğu süreçlerin önemine binayen konumuzu daha derinlikli bir alanda sizler için daha sağlıklı daha fayda yaratıcı oluşturacak biçimde devam ettirelim;

Son zamanlarda yapılan bilimsel araştırmalar, tekrarlayan ateşle seyreden bazı nadir hastalıkların genetik bir bozukluğa bağlı olduğunu göstermiştir. Bunların bir çoğunda ailenin diğer bireylerinde de tekrarlayan ateş olabilmektedir.

'' Genetik bozukluk ne demektir?

Bir kaza sonucu bir genin değişikliğe uğramasına ‘mutasyon’ denir. Bu mutasyon, genin işlevini değiştirir ve vücuda yanlış sinyaller göndermesine yol açarak hastalığa neden olabilir. Herkesde her genden iki kopya vardır. Biri anneden, diğeri babadan aktarılır. Bu mutasyon anne ve/veya babada varsa, genetik geçiş 2 değişik şekilde olabilir:

Resesif geçiş: Hem anne, hem de baba, mutasyonu kendilerinde bulunan iki genden sadece birinde taşımaktadırlar. Onlarda hastalık yoktur, çünkü hastalığın ortaya çıkabilmesi için iki gende de mutasyon olması gerekmektedir. Anne-baba taşıyıcı olan bir ailenin her dört çocuğundan sadece biri her iki taraftan da mutasyon alıp hasta olma riski taşır.

Dominant geçiş: hastalığın ortaya çıkması için tek bir mutasyonun yeterlidir. Bu durumda anne-babadan biri hastadır ve çocuğa geçiş riski ikiye birdir.

Mutasyon ebeveynlerde olmayabilir. Mutasyona yol açan olay, çocuğa hamile kalma aşamasında oluşmuştur.Bu duruma ‘de novo mutasyon ’ denir. Teorik olarak ailenin diğer çocuğu için risk yoktur (ya da herhangi bir çocuğunki kadardır), ancak hastalığı taşıyan çocuğun kendi çocuklarında da ikiye bir oranında, aynen dominant geçiştekine benzer risk olacaktır.

Kalıtsal tekrarlayan ateşler

Bu başlık altında şu hastalıklar yer alır:

• Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) (Bkz Ailesel Akdeniz Ateşi)
• Ailesel Hibernian Ateşi = TNF Reseptoru ile ilişkili Periodik Sendrom (TRAPS)
• Mevalonat Kınaz ile ilişkili Periodik ateş Sendromu (MAPS = hiper IgD Sendromu, HİDS)
• Kronik İltihaplı Nörolojik, Kutane, Artıküler Sendrom (CİNCA = NOMİD)
• Muckle-Wells Sendromu (MWS) ve Ailesel soğuk Ürtikeri (FCU)
• kalıtsallığı gösterilememiş olan tekrarlayan ateşler:
• Aft, Farenjit, Adenit ile birlikte olan Periodik ateş (PFAPA)

TRAPS nedir?

TRAPS (Tümör nekroz edici faktör reseptoru 1 ile ilişkili periodik ateş sendromları), 2-3 hafta süren tekrarlayan yüksek ateşle birlikte sindirim sistem sorunları, kırmızı deri döküntüleri, kaş ağrıları ve göz etrafında şişme ile ortaya çıkan dominant geçişli kalıtsal bir hastalıklar grubudur. Bu hastalık çok yeni tanımlanmıştır.

TRAPS’in oldukça selim seyirlidir ancak Hastaların %14’u amiloidoz denen ciddi bir böbrek hastalığı geliştirirler.

Sıklığı nedir?

Oldukça nadir bir hastalıktır. Gerçek sıklığı bilinmemekle birlikte şimdiye kadar tanısı kesinleşmiş 100 kadar hasta vardır. Kızları ve erkek çocukları eşit sıklıkta etkiler. Genellikle geç çocukluk veya erken erişkinlik dönemlerinde hastalık belirtileri ortaya çıkar.

ilk olgular İrlanda-İskoçya kökenli ailelerde bildirilmiş, ancak daha sonra astalık Fransız, İtalyan, Sefardık ve Askenaz Yahudiler, Ermeniler, Araplar ve Faslılarda da tanımlanmıştır.

Mevsimlerin ve iklimlerin hastalık atakları üzerine etkisi gösterilmemiştir.

Kalıtsal mıdır?

TRAPS dominant geçiş gösterir, yani bir ailenin her kuşağında birden fazla hastalıklı birey görülebilir. Akraba evliliklerinin azalması bu tür aile içi artmış hastalıklı olguların azalmasına neden olmaktadır.

TRAPS’den sorumlu olan genin 12.kromozomda olduğu gösterilmiştir (12p13 bölgesi). Bu genin mutasyonu anormal TNF reseptoru oluşmasına yol açmaktadır. Sonuç olarak TNF’nin rol aldığı herhangi bir iltihap yanıtında bu reseptörler yeterince serbestleşememektedir. Şimdiye kadar bu gende 33 değişik mutasyon tanımlanmıştır.

Çocuğum niye bu hastalığa yakalandı? Oluşması engellenebilir mi?

Çocuğunuz bu hastalığı, TNF Reseptor gen mutasyonu taşıyan anne ya da babasından almıştır. Ya da hamilelik sırasında yeni bir mutasyon (de novo) oluşmuştur. Bugünkü bilgilerimizle hastalığı engellemek mümkün değildir.

Hastalık bulaşıcı mıdır?

TRAPS mikrobik bir hastalık değildir. Sadece genetik olarak etkilenmiş kişilerde ortaya çıkabilir.

Temel yakınmalar ve bulgular nelerdir?

Ana yakınma, 2-3 hafta kadar süren titremeyle yükselen ateş ile ona eşlik eden gövde ve kollarda ortaya çıkan şiddetli kaş ağrıları ataklarıdır. kırmızı ve ağrılı deri döküntüleri ortaya çıkabilir. Bunlar genellikle ağrılı deri ve kaş bölgelerinin üzerinde gelişir.

Hastaların çoğu atakların başlangıcında şiddeti giderek artan ‘derin’ kramp tarzında kaş ağrılarından yakınırlar. Bu ağrılar daha sonra vücudun üç bölgelerine doğru yer değiştirirler ve bunu döküntüler izler. Yaygın karın ağrısı, bulantı ve kusma oldukça sıktır. Göz zarında iltihap (konjunktivit) veya göz etrafında şişme TRAPS için karakteristik bulgular olmalarına rağmen, bazı başka durumlarda da (alerji gibi) görülebilir.

Bu tipik bulgulardan farklı olarak TRAPS bazen daha kısa veya uzun ataklar ile de ortaya çıkabilir. Akciğer veya kalp zarının iltihaplanması sonucu göğüs ağrısı olabilir.

Hastaların az bir kısmında, TRAPS’in en ağır komplikasyonu olan amiloidoz ortaya çıkar. Amiloidozda idrarda artmış mıktarlarda protein çıkmaya başlar ve zamanla böbrek yetmezliği gelişir.

Hastalık her çocukta aynı mı seyreder?

TRAPS’de atakların süresi ve ataklar arası dönemler hastadan hastaya farklılıklar gösterir. Yakınma ve bulgular da her çocukta aynı değildir. Bu değişiklikler genetik faktörlere bağlı olabilir.

Hastalığın tanısı nasıl konur?

Uzman hekim, hastalığın belirtilerine ve aile hikayesine dayanarak TRAPS’den şüphelenir. Atak sırasında bazı kan incelemeleri yararlı olur. Tanı, genetik testlerle mutasyonlar gösterilebilirse kesinlik kazanır. Ayırıcı tanıda diğer tekrarlayan ateş yapan hastalıkları (özellikle ailesel Akdeniz Ateşi-FMF, ve hiper IgD sendromu) düşünmek gerek.

Tedavi nasıldır?

Günümüzde hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Ataklar sırasında iltihap önleyici ilaçlar yakınmaları azaltarak yardımcı olabilirler. kısa süreli yüksek doz kortikosteroidler genellikle etkili olurlar ancak uzun süreli kullanımda yan etkilere dikkat etmek gereklidir. TNF blokajı yapan ilaçların, eğer atağın başlangıcında verilebilirse, etkili olduğu gösterilmiştir.

Tedavi ne kadar sürdürülmelidir?

Tedavi sadece ataklar ile sınırlıdır. Atakların gelmesini önleyecek bir ilaç ne yazık ki yoktur.

Hastalık ne kadar sürer?

TRAPS yaşam boyu sürer. Belirsiz aralıklarla ataklar tekrarlar.

TRAPS’in uzun vadedeki gelişimi nasıldır?

En kötü olasılık Hastaların az bir kısmında görülen amiloidozun gelişmesidir. Bu riski hesaplamak zordur, çünkü amiloidoz gelişimi genetik olduğu kadar bazı çevresel faktörlere de bağlıdır. Amiloidoz sıklıkla böbrek yetmezliğine yol açar. Amiloidoz gelişiminin engellemesini sağlayacak bir yöntem günümüzde bilinmemektedir.

Hastalıktan tamamen kurtulmak mümkün müdür?

Böyle bir olasılığın varlığı henüz bilinmemektedir. Yapılacak çalışmalarla belki atakları tetikleyen nedenler tanımlanıp, uyarıları engellenebilirse uzun süreli remisyon sağlanabilir.

Mevalonat Kınaz ile İlişkili Periodik Ateş Sendromu Mevalonate Kinase Associated Periodic Fever Syndrome = Maps) (HiperIgD sendromu = HIDS)

Nasıl bir hastalıktır?

Mevalonat kınaz ile ilişkili periodik ateş sendromu (MAPS) kalıtsal bir hastalıktır. Hastalar, tekrarlayan yüksek ateş ve ona eşlik eden deri döküntüleri, boyunda şişmiş lenf bezleri, karın ağrısı, kusma ve ishalden yakınırlar. MAPS’in en ağır formuna mevalonik asiduria ismi verilmektedir. doğumsal olan bu formdan yakınan çocuklarda ateş atakları yanında gelişme geriliği ve nörolojik hasar vardır. MAPS’in en hafif formu ise bizim burada tartıştığımız HiperIgD ve periodik ateş sendromudur (HİDS). Hastaların çoğunun kanında IgD denen protein düzeylerinin yüksek bulunmasından dolayı bu isim verilmiştir.

Ne kadar sıktır?

MAPS nadir bir hastalıktır. Şu ana kadar 200 kadar hasta bildirilmiştir. Bunların çoğunda hafif form olan HIDS vardır. Bu form özellikle Batı Avrupa’da (Hollanda ve Fransa’da) görülmektedir.

Nadir olmakla beraber, MAPS’a tüm toplumlarda rastlanmaktadır. Erkek ve kızlar eşit sıklıkta hastalanmaktadırlar. Hastalık belirtileri genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkmaktadır.

Hastalığın nedenleri nelerdir?

MAPS metabolizmada görülen içsel bir bozukluk sonucu ortaya çıkmaktadır. Bunun nedeni kalışaldır. MAPS’da etkilenen gene MVK geni denir. Her gen özel bir protein yapımı için gerekli bilgi ile donatılmıştır. MVK geni de mevalonat kınaz proteininin yapımının bilgilerine sahiptir. Mevalonat kınaz bir enzimdir. Enzimler vücudumuzda oluşan bir çok kimyasal reaksiyonu kolaylaştıran proteinlerdir. Buradaki kimyasal reaksiyon mevalonatın fosfomevalonata dönüşmesidir. Bu, bir dizi önemli molekülün (kolesterol gibi) oluşması için gerekli reaksiyonların ilk adımıdır.

Genetik olarak normalden farklı olan enzimler vücudumuzun metabolizmasını etkilerler ve bu nedenle MAPS gibi hastalıklar içsel metabolizma bozuklukları olarak bilinirler. Hastalığın ağırlık derecesi mevalonat kınaz eksikliği ile orantılıdır. Hafif formlarda (HIDS) enzimin aktivitesi normalin %1 ile 10’u kadardır.

MAPS otoinflammatuar (organizmanın kendisinin oluşturduğu iltihap) bir hastalıktır. Tüm araştırmalara rağmen mevalonat kınaz yetmezliğinin neden ateş ve iltihaba yol açtığı çözülememiştir. Ataklar sırasında ortaya çıkan belirtiler, çocuğun vücudu çok ciddi bir mikropla savaşırken görülen genel iltihap tablosuna benzemektedir. Bu tabloda ateş, iştah kaybolması, halsizlik yanında beyaz kan hücrelerinin sayısında, sedimantasyon hızı ve CRP testlerinde artma görülür. Bu belirtilere dışarıdan gelen bir mikrop neden olmadığı için MAPS otoinflammatuar bir hastalık olarak tanımlanabilir.

Sürekli var olan bir genetik bozukluğun neden zaman zaman ataklara yol açtığı bilinmemektedir. Bu ataklar kendi kendine olabildiği gibi ruhsal gerginlikler, diğer infeksiyonlar, ya da, tipik olarak, aşılanmalar ile de uyarılabilirler. Kızlarda adet dönemleri de atakların gelmesine neden olabilir. Gebelik sırasında atak şıklığı ve şiddeti azalmaktadır.

Kalıtsal mıdır?

Bir çok insan genin de olduğu gibi, MVK geninden de her vücut hücresinde 2 kopya bulunur. Bir tanesi anneden, diğeri ise babadan gelmiştir. Bu ateşli hastalık ancak her 2 MVK geninde de bozukluk varsa ortaya çıkmaktadır. Bu genetik modele otosomal resesif geçiş denmektedir. Anne ve babanın her biri mutasyon taşıyan MVK geni taşımaktadırlar. Ancak onların diğer kopyaları normal olduğu için hastalıklı değildirler. sağlıklı görünen bir çift hastalıklı genlerini çocuklarına geçirebilirler. Böyle bir çiftin doğacak çocuğu %50 olasılıkla sağlıklı bir taşıyıcı, %25 olasılıkla işe MAPS hastası olacaktır. Bu hasta çocuk ileride taşıyıcı bir eş bulmazsa, onun çocukları da sağlıklı taşıyıcı olacaklardır. Akraba evlilikleri taşıyıcıların bir araya gelme olasılığını arttırdığı için sakıncalıdır.

Hastalık bulaşıcı mıdır?

Hayır, değildir.

Ana belirtiler nelerdir?

Üç ile yedi gün kadar süren ateş atakları 2-12 hafta aralıklarla tekrarlar. Ataklar aniden titreyerek yükselen ateş, soğuk, soluk hatta morarmış parmaklar ve dudaklar ile başlar. Bazen ateşe bağlı nöbet olabilir. Baş ağrısı, karın ağrısı, iştah kaybı, ve halsizlik şıktır. Hastaların bir çoğunda bulantı, kusma ve/veya ishal görülebilir. Deri döküntüleri, ağızda ağrılı aftlar, eklem ağrıları.gelişebilir ancak hastalığın en çarpıcı belirtisi boyundaki lenf bezlerinin şişmesdir. Bu şişliklere diğer lenf bezlerinde de rastlanabilir.

Hastalık her çocukta aynı mı seyreder?

Mutasyona bağlı olarak hastalık çok hafif (HIDS) veya ağır (mevalonik asiduria) seyredebilir. Aynı ailede bile hasta bireyler arasında farklar görülebilir.

Tanı nasıl konur?

Klinik belirtiler MAPS tanısını akla getirir.

HiperIgD denmesine rağmen IgD düzeyleri her hastada, özellikle küçük çocuklarda, yüksek olmayabilir. Ateşli atak sırasında toplanan idrarda yapılan özel bir inceleme (kromotoğrafı) ile idrarda artmış mevalonik asit bulunur. İkinci aşamada kanda mevalonat kınaz aktivitesi ölçülür. araştırma amcıyla genetik inceleme de yapılabilir.

Testlerin önemi nedir?

Ataklar sırasında yapılan laboratuar incelemeleri, iltihap göstergesi olan testlerin (sedimantasyon hızı, ÇRP), pozitif olduğunu gösterir. IgD (bir ımmunoglobulin) düzeyleri sıklıkla yükselmekle birlikte hastalığın erken evrelerinde normal olabilir.

Tedavi edilebilir mi?

MAPS tedavi edilemez. Atakları önleyebilecek etkin bir tedavi henüz bilinmemektedir. Etkili ve güvenli bir tedavi şekli bulunması için araştırmalar devam etmektedir.

Kullanılan ilaçlar nelerdir?

Bazı hastalar steroid olmayan iltihap giderici ilaçlardan veya prednizondan fayda görebilir. TNF antagonistleri ve aslında kolesterol düşürücü bir ilaç olan simvastatin ile araştırmalar devam etmektedir.

Hastalık ne kadar sürer?

MAPS ömür boyu süren bir hastalıktır.

Hastalığın uzun vadede ilerleyişi nasıl olur?

Hafif formu (HIDS), birçok hastada yaşla birlikte daha da hafifler. Hastaların bir kısmında eklem iltihabı gelişebilir, ama HİDS geri dönüşsuz organ hasarına neden olmaz.

Kronik İltihaplı Nörolojik Kutanoz Artıküler (CINCA) Sendrom ve İlişkili Hastalıklar Nedir?

CINCA sendromu, (Kuzey Amerika’da ‘Yenidoğan döneminde başlayan multisistem hastalığı-NOMİD’ de denir) nadir bir kalıtsal tekrarlayıcı ateş sendromudur.

En sık belirtisi doğum sırasında veya yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkan döküntüdür. CINCA ismi hastalığın çocuklarda ortaya çıktığını, kronik beyin zarı iltihabı gibi sınır sistemi ile ilgili bulguların ve eklem tutulumunun olduğunu ifade eder.

Daha ileri yaşlarda ortaya çıkan Muckle-Wells sendromu (MWS) ve Ailesel Soğuk Ürtikerinin (FCU) de bu hastalıkla ilişkili olduğu düşünülmektedir, çünkü aynı gen üzerindeki genetik bozukluklardan kaynaklanmaktadırlar.

Ne kadar sıktır?

CINCA çok nadir bir hastalıktır. Tüm dünyada yüzden az vaka bildirilmiştir.

Çoğu vaka da doğum sırasında mevcut olan döküntü ile ortaya çıkar. kadınlarda ve erkeklerde eşit sıklıkta görülür. Beyaz, siyah ve sarı ırkta görülebilir. Mevsimlerden etkilenmez.

Hastalığın nedenleri nelerdir?

CINCA genetik bir hastalıktır. Olguların yarısında CİAS1 geninde bir mutasyon bulunur. CİAS1, kryopirin iltihapla ilişkili sendrom 1’in kısaltılmısıdır. Bu gen, birinci kromozomda yer alır ve kryopirin denen bir proteinle ilgili bilgiyi taşır. Bu hastalıkta, değişikliğe uğramış olan gen vücudun iltihabı yanıtında bir bozukluğa yol açar. Ancak bu bozukluğun tam mekanizması bilinmemektedir. CINCA ataklarını neyin tetiklediği bilinmemektedir.

Kalıtsal mıdır?

Çoğu zaman ailenin diğer fertlerinde hastalık yoktur. CINCA’da bebeğe hamile kalındığında gende hasar oluşur. Buna de novo mutasyon denir. eğer ebeveynlerden birinde mutasyon yoksa bir sonraki çocukta CINCA ortaya çıkma riski artmamıştır. Ancak CINCA’lı bir çocuk büyüdüğünde çocuk sahip olmaya karar verirse, kendi çocuklarında da CINCA ortaya çıkma olasılığı %50’dir. Mutasyon bulunamayan vakalarda da genetik risk benzer kabul edilmelidir.

Neden çocuğumda bu hastalık var? Önlenebilir mi?

CINCA genetik bir hastalık olduğundan, bu hastalıkla doğan bir çocuk, hastalığı ömür boyu taşır. CİNCA’lı bir çocuğu olan ebeveynler bir çocuk daha yapmaya karar verirlerse, genetik danışmanlık hizmeti almaları önerilir. doğumdan önce tanı koymaya yönelik araştırmalar ancak ebeveynlerden birinde CİNCA varsa yapılmalıdır. Ultrasonla, hamilelik sırasında CINCA tanısı konması henüz mümkün değildir.

Bulaşıcı mıdır?

CINCA bulaşıcı değildir.

Belirtileri nelerdir?

Bu bebeklerin yarısı prematüre doğar. Enfeksiyonları olduğu düşünülür ama sorumlu bir mikrop bulunamaz. ilk belirti ürtikere benzeyen, kaşıntısız cilt döküntüleridir. Döküntünün şiddeti gün içinde değişir. İkinci belirti eklemlerde ortaya çıkar. Ağrı sıktır.

Bazen eklemde kalıcı şekil bozukluğuna yol açmayan, geçici bir şişlik bulunabilir. şiddetli vakalarda (%50’den az), kıkırdağın, epifizin (kemiğin ucu), veya patellanın aşırı büyümesi ve eklem hasarına yol açması söz konusu olabilir. Röntgenle kemikte anormallik görülür.

Kronik baş ağrısı, beyin zarının kronik iltihabından kaynaklanabilir. Kafatası genellikle hafifçe büyümüştür. bazı çocuklarda ön fontanel geç kapanabilir.

Baş ağrısından büyük ihtimalle artmış kafa içi basıncı sorumludur. Zamanla gözde anormallikler ortaya çıkabilir. bazı çocuklarda kronik iltihap ve papilödeme bağlı görme bozukluğu ortaya çıkabilir. Çeşitli düzeylerde, algılamayla ilişkili sağırlık olur.

İlerleyici gelişme geriliği mevcuttur. Büyük çocuklarda eller kısa ve kalındır ve el ve ayak parmaklarının uçlarında çomaklaşma (kalınlaşma) görülebilir.

Hastalık her çocukta aynı mıdır?

Hastalığın şiddeti hafif ile çok ağır arasında değişebilir. Yaklaşık %10’unda beyin zarı iltihabı yoktur. Yüzde elliden azında şiddetli eklem tutulumu vardır.

Nasıl tanı konur?

Klinik bulgularla CINCA’dan şüphelenilir ve genetik tetkiklerle tanı konur. Genetik bozukluk olguların yarısında bulunur. diğer olgular muhtemelen henüz bilinmeyen başka genetik bozukluklara bağlıdır.

Tedavi edilebilir mi?

CINCA tam olarak tedavi edilemez. Atakları önleyebilecek bir tedavi yoktur. Semptomatik tedavi, iltihabı ve ağrıyı azaltabilir. Yeni ilaçlarla ilgili çalışmalar devam etmektedir.

Kullanılan ilaçlar nelerdir?

Steroid olmayan iltihap giderici ilaçlar, kortikösteroidler ve ağrı kesiciler kullanılır. Tam bir tedavisi yoktur. Etanercept gibi TNF antagonistleri ile çelişkili sonuçlar elde edilmiştir.

Eklem hasarı oluştuğunda fizik tedavi çok önemlidir. Atel ve yürümeye yardımcı aletler gerekli olabilir.

Sağırlığı olan çocuklara işitme cihazı takılmalıdır. Büyüyen çocuklarda, korneada birikime bağlı görme kaybı ortaya çıkan vakaların birkaçında göz cerrahisi ile kornea grefti uygulanmıştır.

Eklem deformiteleri oluşursa bir ortopedistten yardım alınmalıdır.

Hastalık ne kadar sürer?

CINCA ömür boyu devam eden bir hastalıktır.

Hastalığın uzun vadede ilerleyişi nasıl olur?

CINCA’sı olan çocuklarda hastalığın seyrinde gelişme bozukluğu ortaya çıkabilir. CİNCA’nın yol açtığı fonksiyonel hasarin gidişi eklem tutulumunun ağırlığına ve kronik beyin zarı iltihabının ciddiyetine bağlıdır. Nadir görülen ölümlerin bazılarının beyin hasarı ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.

MUCKLE-WELLS Sendromu (MWS) VE Ailevi Soğuk Ürtikeri (FCU)

MWS ve FCU, aynı gen üzerindeki mutasyonlarla ilişkili, daha büyük çocuklarda görülen iki hastalıkdır. Ancak olguların yarısında CİAS1 üzerinde mutasyon yoktur. Avrupa ve Kuzey Afrika’da 2003 yılında 10 ayrı laboratuarda bu konuda araştırmalar devam etmektedir.

FCU’da soğuğa maruz kalma ateşe neden olur.

MWC ve FCU’da ailevi vakalar sık gözlenir. Burada genetik geçiş otozomal (hem kadınlarda hem de erkeklerde görülebilir) dominanttir (anne veya babadan birinde hastalık vardır).

Bilinen Bir Genetik Bozukluğa Bağlı Olmayan Tekrarlayan Ateşler

Aftoz Farenjit ve Adenitli Periyodik ateş (PFAPA) Nedir?

PFAPA, periodik ateş, aftoz ağız yaraları, farenjit ve boyunda bezelerin kısaltmasıdır. Bu hastalık tekrarlayan ateş atakları ile karekterizedir ve erken çocukluk çağından başlayarak (2-4 yaş), çocukları etkiler. Bu hastalık kronik gidişlidir, ancak selim bir hastalıktır ve zamanla iyiye doğru gider. Bu hastalık ilk olarak 1987’de tanımlanmıştır ve başlangıçta Marschall sendromu denmiştir.

Ne kadar sıktır?

Tam şıklığı bilinmemektedir ama genelde düşünüldüğünden daha sık gözükmektedir.

Hastalığın sebepleri nelerdir?

Hastalığın sebebi bilinmemektedir. Ateş atakları sırasında, vücudumuzu normalde mikroplardan koruyan bağışıklık sistemi aktifleşmektedir. Bu aktifleşme ateş, ağızda ve/veya boğazda iltihaba sebep olur. Bu iltihap yanıtı kendini sınırlar ve ataklar arasında hiçbir iltihap bulgusu görülmez. Ataklar sırasında herhangi bir mikrop saptanmamıştır.

Kalıtsal mıdır?

Nadiren ailesel vakalar bildirilmiş olmakla birlikte genetik bir sebep bulunamamıştır.

Bulaşıcı mıdır?

Enfeksiyon ajanları bu sendromda rol oynuyor olsa bile bu mikrobik bir hastalık değildir ve bulaşmaz.

Belirtileri nelerdir?

Ana belirti boğaz ağrısı, ağız yaraları ve/veya büyümüş boyun bezelerinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş ataklarıdır. Ateş atakları ani olarak başlar ve birkaç günde geçer (genellikle 3-6 gün içinde). Bu dönemde çocuk çok hasta görünür ve yukarıda sözünü ettiğimiz 3 yakınmanın en az birinden yakınır. Ateş atakları her birkaç haftada bir tekrarlar. Ataklar arasında, çocuk yakınmasızdır ve aktivitesi normaldir. çocuğun gelişiminde gerilik olmaz.

Hastalık her çocukta aynı mı seyreder?

Yukarıda sözünü ettiğimiz özellikler hastalıktan etkilenmiş tüm çocuklarda bulunur, ancak bazı çocuklarda daha hafif seyirlidir veya halsizlik, eklem ağrısı, karın ağrısı, ishal veya öksürük gibi başka yakınmalar da bulunabilir.

Nasıl tanı konulur?

PFAPA’ya özgü bir laboratuar testi veya görüntüleme yöntemi yoktur. Hastanın klinik bulguları ile tanı konulur. Tanı koymadan önce benzer yakınmalarla ortaya çıkabilen diğer hastalıkları elemek zorunludur.

Ne tür laboratuar testleri yapılabilir?

İltihap varlığını gösteren, eritrosit sedimentasyon hızı ve CRP düzeyi ataklar sırasında artar.

Tedavi edilebilir mi?

Özgün bir tedavisi yoktur. Amaç ataklar sırasında yakınmaları azaltmaktır. çoğu olguda hastalık zamanla kendiliğinden kaybolur.

Kullanılan ilaçlar nelerdir?

Yakınmalar genellikle parasetamol ve diğer steroid olmayan iltihap giderici ilaçlara pek yanıt vermez. Belirtilerin başlangıcında yapılan tek doz kortizon tedavisinin yakınma süresini kısalttığı gösterilmiştir. Ancak iki atak arasındaki süre de bu tedavi ile kısalabilir ve bir sonraki atak daha erken ortaya çıkabilir. bazı hastalarda bademciklerin alınması düşünülebilir.

Hastalığın seyri nasıldır?

Hastalık birkaç yıl sürebilir. Zamanla ataklar arasındaki süre artar ve hastalık kaybolur.

Tamamen iyileşmek mümkün müdür?

Uzun dönemde PFAPA genellikle erişkinlik çağından önce kaybolur. Hastalık uzun sürse bile hastalarda hasar kalmaz. çocuğun büyüme ve gelişmesi hastalıktan etkilenmez. ''