4 Ocak 2015 Pazar

Amorotik Kalıtsal Akıl Geriliği


Amorotik kalıtsal akıl geriliği hakkında size hazırladığımız yazımızda hastalık hakkında belirtilerden , nedenlerden ve ne şekilde ortaya çıkacağına dair bilgiler paylaşacağız. 



Amorotik Kalıtsal Akıl Geriliği Nedir



Ufak yaştaki çocuklarda, zeka kıtlığı, duyarsız davranışlar, halsizlik, körlük gösteren öldürücü bir hastalıktır.




Amorotik Kalıtsal Akıl Geriliği Belirtileri 


Bu hastalık insanda şöyle gelişim göstermektedir, Doğumdan altı aylık oluncaya kadar normal yolda gelişir. Bundan sonra gelişme duraklar ve gerileme başlar.


Amorotik Kalıtsal Akıl Geriliği Nedenleri 

Çocuk, aldığı gıdadaki yağlı maddeleri kullanma imkanına sahip değildir. Bu maddeler daha sonra beyinde toplanarak normal beyin hücrelerini tahrip eder.Bu yetersizliğin neden ileri geldiği bilinmekte midir !

Son zamanlarda yapılan araştırmalarda bebeğin kanında bazı enzimlerin eksik olabileceği tespit edilmiştir. Bu enzimler metabolizmada şeker türlerinden biri olarak görev yapmaktadırlar.

Amorotik Kalıtsal Akıl Geriliği Teşhisi 


Gözlerin bir oftalmoskop’la muayene edilmesi yoluyla. Retinada kiraz kırmızısı karakteristik anormalliği olan bir nokta görülür.

Amorotik Kalıtsal Akıl Geriliği Kalıtsal mıdır? 


Evet. Bir ailede bu durumda olan bir çocuk varsa, bundan sonra gelecek her dört çocuğun birinde aynı hastalığın bulunması imkânı fazladır. Anne ve babada enzimlerde kısmî bir noksanlık olabileceği de tespit edilmiş bulunmaktadır. Anne ve babada da bu enzim eksikliği varsa, her dört çocuktan birinin bu hastalıkla doğması beklenebilir.

Amorotik Kalıtsallığı Yahudilerler Alakalı mıdır? 



Özellikle Yahudi ailelerinde görülmektedir. Bu hastalığa yakalanmış çocukların % 95′i Yahudi’dir. Bu hastalık her 6000 Yahudi çocuğunun birinde görülürken, Yahudi olmayanların doğumlarında yalnız 600.000 çocuğun birinde rastlanmaktadır.



Tay-Sachs hastalığını önlemenin çareleri var mıdır ?


Evet. Bugünkü metotlarla annenin ve babanın çocuğa bu durumu verme istidatları olup olmadığı tespit edilmektedir. Anne ve babadan birinde enzim eksikliği varsa, o zaman doğacak dört çocuktan biri de bu eksiklikle doğabilecektir. Eğer anne ve babada da bu enzim eksikliği mevcutsa, böylece doğacak çocukların aynı hastalıkla doğma oranı çok daha yüksektir.

Eğer annede de, babada da enzim eksikliği varsa bu ailenin çocuk sahibi olması doğru mudur ?

Hayır. Çünkü doğacak çocuğun, bu öldürücü hastalıkla dünyaya gelme ihtimali çok yüksektir.


Bu durumda olan bir çocuk ne kadar yaşayabilir ?

Yaklaşık iki veya üç yıl. Bebeğin gıda alma imkanları her gün eksilir; devamlı kilo kaybederek izpazmoz arazları artar ve sonunda ölür.


Böyle bir çocuk hastaneye yatırılmalı mı ?


Hayır. Çünkü kendisine hastanede yapılabilecek her şey evde de yapılabilir. Ancak bu gibi hasta bir çocuğun çevresine zarar vermesini önlemek için, bir kronik hastalar kliniğine yatırılması gerekli olabilir. Bu gibi hastalıktan mustarip bir çocuğun anne, baba ve evdeki öteki çocuklar üzerinde olumsuz yönde psikolojik tesirleri olabilir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder